因應主管機關公告新增遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目,適用商品清單自108年10月01日起實施。
- 因應衛生主管機關公告之「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」由原11項新增為21項,本公司現行規範新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目所列疾病排除等待期適用之商品,自民國108年10月01日起,就上述新增之疾病項目,配合排除等待期之適用,商品清單詳如附件。
- 「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」如下,敬請參考:。
A.苯酮尿症(PKU)
B.高胱胺酸尿症(HCU)
C.半乳糖血症(GAL)
D.先天性甲狀腺低能症(CHT)
E.葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)
F.先天性腎上腺增生症(CAH)
G.楓漿尿症(MSUD)
H.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
I.戊二酸血症第一型(GA I)
J.異戊酸血症(IVA)
K.甲基丙二酸血症(MMA)
L.瓜胺酸血症第I型(CIT I)
M.瓜胺酸血症第II型(CIT II)
N.三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG)
O.全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)
P.丙酸血症(PA)
Q.原發性肉鹼缺乏症(PCD)
R.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型(CPT I)
S.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型(CPT II)
T.極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)
U.早發型戊二酸血症第II型(GA II)